16．4 臨十床十表現
佝僂病有骨軟化癥是維生素D缺乏在臨十床十特有的表現，二者都是由於維生素D缺乏，鈣、磷代謝障礙，骨失去正常鈣化能力而發生的同一種病，根據是：①維生素D對二者均有顯著療效；②發病季節均多見於冬、春季，寒冷地區發病率高；③母親患有骨軟化癥時，嬰幼兒也常患佝僂病；④骨質的病理變化一致。但佝僂病發生於生長發育中的兒童，骨軟化癥發生於成年人，所以臨十床十一般也存在著某些差別。
16.4.1 佝僂病
佝僂病的臨十床十表現主要是神經十精十神癥狀和骨胳的變化。
神經十精十神癥狀常見於病的初期和極期，患兒不活潑、食欲減退、容易激動、脾氣乖張、睡眠不安、夜間常驚醒哭鬧、多汗（在頭部更明顯），並在痙十攣和手足搐搦等癥狀。
骨胳的變化與年齡、生長速率及維生素D缺乏的程度等因素有關。顱骨軟化多發生在3～9月的嬰兒。輕者前囟邊緣軟化，閉合遲（出生後18個月尚未閉合）。重者顳枕部呈乒乓球樣軟化。額骨、頂骨及枕骨，由於類骨質增生而隆十起，形成方顱，或因睡眠壓迫而變形。病兒出牙遲，有出生後十個月尚未出牙或3歲以下十乳十齒尚未齊者。佝僂病兒的牙齒排列和發育往往也不好；在胸部，肋骨骺端肥十大，觸診可摸十到鈍圓形隆十起，在第6～10肋最明顯，外觀似串珠（rachitic rosary）。1歲以內的小兒胃肋骨軟化，胸廓因受膈肌收縮而內陷，呈現沿胸骨下緣水平的凹溝，稱為赫氏溝（Harrisons groove）。2歲以上病兒可見有雞胸等胸廓畸形；四肢，長骨幹骺端肥十大，尤以腕部明顯，橈骨、尺骨端呈鈍圓形隆十起，開似手鐲（6個月到3歲的重度佝僂病兒多見）。上下肢均可因承重而彎曲變形，能爬行時可發生上肢彎曲，較大的兒童能站立行走時則發生下肢變曲，出現：“O”型腿或“X”型腿。檢查時取立位，兩十腿靠攏，膝關節相距3cm以下者為輕度“O”形腿，3～6cm者為中度，6cm以上者為重度。“X”型腿的檢查標準與此相同，但檢查時兩膝告攏，測兩踝間的距離，脊柱受重力影響可發生側向或前後向彎曲；骨十盆前後徑短，恥骨狹窄。嚴重的佝僂病兒容易發生骨折，最常見的是橈骨或腓骨骨折，也可發生於股骨、肋骨、鎖骨。此外，佝僂病也是脛骨彎曲及扁平足發生的原因。
維生素D缺乏，鈣、磷代謝障礙對機體的影響是全身十性十的。佝僂病兒一般發育不十良，神情呆滯，條件反射的建立緩慢且不鞏固。能直立行走的時間也較晚。兼有營養不十良的兒童常有十毛十發稀疏、枕禿、面色蒼白、貧血、肌肉及韌帶無力、腹部膨十大、肝脾腫大等現象。由於低血鈣，6個月以下的小兒常出現肌痙十攣或手足搐搦，更大些的兒童可有骨痛、骨變形等表現。由於胸廓畸形，呼吸運動受限制，病兒容易繼發肺部感染。也常見消化系統的功能障礙。
臨十床十上根據病情分型：輕型以神經十精十神癥狀為主，骨骼變化不顯著；中度患兒頭部、胸部及四肢有較明顯的骨骼變形，並有輕度的全身癥狀；重型佝僂病兒骨骼變形及全身癥狀明顯。急十性十佝僂病的癥狀發展迅速，骨質變化以軟化為主，多見於6個月以下的嬰兒；亞急十性十佝僂病癥狀的出現比較緩慢，骨質變化以增生為主，多發生於年齡較大的兒童：復發十性十佝僂病癥狀的反復與季節、生活及喂養情況、其它疾病及過早停止治療等因素有關。
16.4.2 骨軟化癥
發生於骨生長發育已完全的成年人，多見於妊十娠、多產的婦女及體弱多病的老人。最常見的癥是骨痛、肌無力和骨壓痛。重度患者脊柱有壓迫十性十彎曲，身材變矮，骨十盆變形等現象，但肌痙十攣及手足搐搦的發生並不多見。
發病初期，骨痛往往是模糊的，常在腰背部或下肢，痛的部位不固定，並且其發作也沒有一定的規律十性十，一般是在活動時加重。因為沒有顯著的體征，往往被認為是風濕或神經官能癥。肌無力（包括近體部位的大肌肉）是維生素D缺乏的一個重要表現。開始患者的感覺是上樓梯或從坐十位起立時很吃力，病情加劇時，患者甚至完全不能行走。在骨痛與肌無力同時存在的情況下，患者步態特殊，被稱為“鴨步（waddling）”或“企鵝步態（penguin gait）”。
胃切除手術發生骨軟化癥的患者往往發和肌無力，當肌無力與肌萎十縮很明顯時，有時可能被誤診為原發十性十肌病(myopathy)。因為血清中的肌酸一般沒有變化，所以肌病一般要靠臨十床十診斷確定。肌電圖可以檢查肌病是否存在。肌組織活體檢查 (biopsy)常可見到彌漫十性十的肌萎十縮，電鏡檢查，肌微纖維、肌細胞線粒體和胞漿的組分有退行十性十病變。
體檢時，骨軟化癥患者胸骨、肋骨、骨十盆及大關節處，往往有明顯的壓痛，有的有自發十性十、多發十性十骨折或假十性十骨折，包括股骨粗隆下骨折或椎體的壓迫十性十骨折等。