已發現的遺傳病已有三千多種，而且每年新發現的遺傳病平均約100種。故遺傳病的種類極多。本文隻能列舉若幹種較常見的、且與營養治療較密切的遺傳病。本章前文已經提到的一般不再重復。
30.2.1 氨基酸代謝遺傳十性十疾病
（1）苯丙酮尿癥與其他苯丙氨酸血癥苯丙酮悄癥（phenylketonuria,PKU）是遺傳十性十氨基酸代謝異常中研究最多的疾病。屬於常染色體隱十性十遺傳病。病者血中苯丙氨酸顯著升高。根據苯丙氨酸血癥的嚴重程度及酶缺乏的程度分為8型。其主要機制在於缺乏苯丙氨酸羥化酶，因而苯丙氨酸不能被利用轉變為酪氨酸。生化改變的主要特點是苯丙氨酸血癥、苯丙酮尿癥及酪氨酸不足。影響神經系統的發育與功能，引致智力障礙，癲癇樣發作等癥狀。各種臨十床十類型見表30-1。
表30-1 各種苯丙氨酸血癥的類型
| 類型 | 臨十床十特點 | 缺陷 | 血 | 尿苯丙酮酸與苯丙氨酸代謝產物 |
| Ⅰ典型PKU | 生長與智力發育遲鈍。十抽十筋。濕疹，有黴味。一歲後始治療效果欠佳 | 苯丙氨酸羥化酶無活十性十 | 嬰兒普通飲食:Phe 50～100mg％酪氨酸正常（＜3mg％）成十人普通飲食:Phe 30～50mg％ | 很顯著 |
| Ⅱ典型PK | 生長與智力輕度至中度遲鈍。EEG常異常。十抽十筋少見。濕疹，黴味。2～3歲後才治療仍有效 | 苯丙氨酸羥化酶有很小的活十性十 | 嬰兒普通飲食:Phe 30～50mg％酪氨酸正常成十人普通飲食：Phe 20～30mg％ | 顯著 |
| Ⅲ變型PKU | 不治療亦常發育正常。可有黴味。EEG常正常 | 苯丙氨酸羥化酶不足 | 幼嬰普通飲食:Phe 15～25mg％兒童普通飲食:Phe 30～40mg％成十人普通飲食:Phe 12～20mg％酪氨酸正常 | 較少。PPyA偶出現 |
| Ⅳ變型PKU | 不治療亦發育正常。EEG正常。於普查中發現 | 同上 | 嬰兒普通飲食:Phe常＜20mg％，偶達30mg％成十人Phe稍高於正常值（4～6mg％） | 很少。PPyA很少出現 |
| Ⅴ變型PKU | 不治療亦發育正常。很少異味。EEG正常。血液普查中發現 | 同上 | 嬰兒普通飲食Phe 10mg％。2歲時，Phe<6～8mg％。成年Phe 2～3mg％（正常）。成十人高蛋白飲食時血異常 | 嬰幼兒時oHPAA與PAG剛超過正常。成年隻在高蛋白飲食時異常 |
| Ⅵ轉氨酶缺陷 | 正常，無異味 | 苯丙氨酸轉氨酶缺陷 | Phe 可增至30～40mg％。酪氨酸正常 | Phe排十出增加。其代謝產物不增加 |
| Ⅶ新生嬰兒酪氨酸血癥 | 常見於早產嬰或幼嬰進高蛋白質飲食後。持續＜1月 | 對羥苯丙氨氨氧化酶缺陷 | Phe 可暫時升至25mg％，一般4～12mg％。酪氨酸5～50mg％ | Phe及代謝產物不高，酪氨酸及其代謝產物增高 |
| Ⅷ酪氨酸病 | 肝大，佝僂病，生長欠佳。可能有黃疸。可能有蛋氨酸味 | 未知 | Phe 4～6mg％酪氨酸3～10mg％ | 廣泛十性十氨基酸尿，Fa-nconi綜合征，Phe排十出不固定 |
傳統的概念認為苯丙氨酸堆積過多引起病變，即“中毒學說”。據此理論，治療在於控制苯丙氨酸血癥。治療越早越好，宜在1歲以前開始治療。如能在嬰兒期間控制食物中的苯丙氨酸，使血中苯丙氨酸濃度降低，可使嬰兒發育正常。苯丙氨酸血癥Ⅰ與Ⅱ型必須在產後1個月內開始用飲食治療。Ⅲ型應密切觀察，必要時治療。Ⅳ至Ⅷ型不需飲食治療。總的要求是所給予的食物供給維持生長需要的L-苯丙氨酸，使保持正常體重，又使血漿苯丙氨酸水平為3～10mg·100ml-1。治療最少至10歲，甚至終生。在停止飲食治療前可作負荷試驗，即進普通飲食後若血中苯丙氨酸濃度仍保持正常，腦電圖亦保持正常，方可停止飲食治療。除瞭“中毒學說”外還有“缺乏學說”，認為治療在於補充酪氨酸之不足。病兒母親屬於異型合子，攜帶著本病的基因，其血中苯丙氨酸稍高於正常，酷氨酸亦略低於正常。故在妊十娠期間應給母親補充酪氨酸；分娩後則給嬰兒補充酪氨酸。對於同型合子的嬰兒（即患本病者），給予低苯丙氨酸及高酪氨酸飲食似最為合理。患本病之女嬰若治療恰當，可正常地生長發育；到結婚年齡並妊十娠時，又應使用本病治療飲食，以免因母親發生高苯丙氨酸血癥而影響胎兒。
有一些為本病特備的食物，如Ketonil、Lofenalac、Albumaid等商品。如果暫時不能獲得特制的食物則應用前一節中述及的低蛋白質、瓜果、蔬菜可以選用。根據“缺乏學說”應給予酪氨酸。對於異型合子孕婦每日給以20mg·kg-1。對於同型合子孕婦每日給以50mg·kg-1。每日給嬰兒90mg·kg-1。
（2）Hartnup病病人消化道對於色氨酸吸收欠佳，自尿中也喪失氨基酸。色氨酸轉變為尼克酸不足，故臨十床十上表現為糙皮病。色氨酸在消化道經細菌作用轉變為吲哚（indole）。吲哚被吸收後使神經系統中毒，表現為十精十神病和小腦十性十共濟失調。凡屬傢族十性十的糙皮病均應考慮此病。
治療:給以煙酰胺，每次服50～100mg，每日3次，情況好轉後量酌減。有神經病變者加以維生素B6，每次服10mg，每日3次。
（3）色氨酸吸收不十良癥（tryptophanmalabsorption）是由於消化道吸收色氨酸不十良，結腸桿菌將色氨酸轉變為尿藍母（indican），再被氧化為靛青（indigo）而呈藍色。嬰兒尿佈有藍色尿印，故稱藍尿佈綜合征。嬰兒反復發十熱、生長緩慢、激惹、便秘、易夭折。對維生素D敏十感，易發生高鈣血癥。
多吃色氨酸可使病情加重，故宜避免。
（4）高胱氨酸尿癥（homocystinuria）本病由於胱硫醚合成酶（cystatohinine synth-tase）缺乏，致使高胱氨酸不能形成胱硫醚（cystathionine）。從而高胱氨酸堆積而胱氨酸缺乏。病人生長緩慢，智能低，走路蹣跚，皮膚與頭發色淺，眼晶體異位。多數於1小時內死亡，亦有活至成十人者。血小板易於凝集、發生血栓形成，是致死原因之一。
給於低蛋白質、低甲硫氨酸飲食。補充胱氨酸。有些病人用大劑量維生素B6（每日250～500mg）可使癥狀好轉，其理未明。甜菜堿（betaine）治療有好效果。
（5）組氨酸代謝病病人智能低下、語言障礙、十抽十筋、貧血、共濟失調，但也可無癥狀。其肝臟缺組氨酸酶，引致高組氨酸血癥。
治療用低組氨酸食物。
（6）楓糖尿病（maplesyrup urine disease）本病是由於不能利用異亮氨酸、亮氨酸和纈氨酸，尿中含大量的此類氨基酸及其衍生物，尿呈楓糖味，故名。嬰兒出生時正常，幾天後肌肉強直、十抽十筋、昏迷。嚴重者如不治療於4周內死亡，一般於一歲內死亡。若繼續生存，出現智能低下。
治療應控制飲食中亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸和甲硫氨酸含量。給維生素B1，每日10～30mg，以幫助上述氨基酸的氧化脫羧。
（7）酪氨酸代謝病由於酷氨酸不能被利用，引起致酷氨酸血癥。病人智能低下、肝功能衰竭、低血糖、或Fanconi綜合征。
30.2.2 碳水化物遺傳十性十疾病
（1）半十乳十糖血癥 本病是由於缺乏半十乳十糖-1-磷酸尿苷轉移酶（galactose-1-phosphate uridyltransferase），故半十乳十糖不能被利用，發生半十乳十糖血癥，沉著積累於各種臟器。病兒吃十奶十幾天後就發生嘔吐、腹瀉、失水、黃疸。以後逐漸出現營養不十良、智能低下，白內障、肝硬化、肝脾腫大。
嚴格地禁吃含十乳十糖食物，可使疾病停止發展。治療應從新生嬰兒開始。若延誤診斷治療，內臟及腦已經損害，則難以好轉。
（2）先天十性十乳十糖吸收不十良癥先天十性十乳十糖吸收不十良癥（congenital lactose malabsorp-tion）是由於遺傳十性十的十乳十糖酶缺乏，腸道對十乳十糖不能消化。病兒出生時正常，在第一次吃十奶十後就發生腹瀉。頻繁腹瀉引致酸中毒與失水。若不及時診治可引起死亡。
禁食一切十奶十類可避免癥狀。商品Nutramigen是一種不含十乳十糖的嬰兒食物。炒米粉、豆漿、水解蛋白、肉湯等均可試作十乳十的代替品。以糞便質量是否正常來衡量治療是否恰當。失水，酸中毒者予以糾正。
30.2.3 維生素遺傳十性十疾病
（1）維生素D依賴十性十佝僂病（vitamin D-dependent rickets） 本病是一種常染色體隱十性十遺傳十性十疾病。由於腎臟的1α-羥化酶不足，故形成1，25（OH）2D減少，引起佝僂病（成十人為軟骨癥）的發生。患者骨胳疼痛、易發生病理十性十骨折及創傷十性十骨折。血鈣、磷均降低。使用一般治療佝僂病所需的維生素D劑量不發生療效，但用大劑量維生素D，例如每日肌註4萬單位可有療效。每日服1，25（OH）2D可得良好效果。停藥後癥狀又惡化，雖給以生理劑量的維生素D亦無濟於事。隻有用較大劑量的維生素D方可控制病情。故稱為維生素D依賴十性十佝僂病。
（2）維生素D抗藥十性十佝僂病（vitamin D-resistantrickets）本病屬於十性十染色體顯十性十遺傳十性十疾病。臨十床十表現為佝僂病（成十人為軟骨癥）、血磷很低、血鈣正常。每日用維生素D5～15萬單位或更多，同時每日服磷酸鹽，隻有部分療效。磷酸鹽易從尿中排十出，故宜每4～6小時服1次。口服磷酸鹽可用以下配方:無水Na2HPO43.66g,NaH2PO4·2H2O1g、橙皮糖漿16ml、水60ml。此液呈中十性十，每60ml含磷元素1g。劑量是每次服10～30ml。本病發生的機制可能有二。其一是身十體對1，25（OH）2D無反應，故腸道對於鈣、磷吸收均欠佳。骨質再吸收加強，即骨鈣從骨胳進入血液中增加，使血鈣仍保持正常水平，而骨胳則受到損害。其二是腸與腎小管的上皮細胞對磷的吸收不佳，故主要是磷的丟失。上述兩種可能十性十均可解釋對維生素D的抗藥十性十。
30.2.4 血液系統遺傳十性十疾病
（1）遺傳十性十溶血十性十疾病遺傳十性十溶血十性十貧血有許多種。例如F地中海貧血、A2地中海貧血、A2F地中海貧血、血紅蛋白病（G、D、E、H、Freiburg、S等類型）、遺傳十性十細胞發育不十良十性十貧血、遺傳十性十球形細胞增多癥、遺傳十性十無β脂蛋白血癥（棘形紅細胞增多癥）、遺傳十性十橢形紅細胞增多癥、丙酮酸激酶缺乏癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥等。
溶血十性十貧血患者在營養治療上應給予蛋白質、多種維生素，有利於貧血的恢復。因不缺鐵，無須用鐵劑。吃生蠶豆可使G6PD缺乏癥患者發生溶血，故宜避免。
（2）遺傳十性十出十血十性十疾病遺傳十性十出十血十性十疾病有許多種。例如:遺傳十性十Ⅶ因子缺乏癥（甲型血友病）、遺傳十性十Ⅸ因子缺乏癥（乙型血友病）、遺傳十性十Ⅺ因子缺乏癥、遺傳十性十Ⅻ因子缺乏癥（Hageman特質）、遺傳十性十Ⅴ因子缺乏癥（Owren病）、遺傳十性十Ⅹ因子缺乏癥（Stuart因子缺乏）、遺傳十性十凝血酶原缺乏癥、先天十性十纖維蛋白原異常癥、先天十性十纖維蛋白原缺乏癥、先天十性十低纖維蛋白原血癥、先天十性十Ⅷ因子缺乏癥（纖維蛋白穩定因子缺乏）、遺傳十性十出十血十性十微血管擴張癥、血小板衰弱癥、遺傳十性十傢族十性十單純十性十紫癜、von Willebrand病等。
出十血引致缺鐵十性十貧血。營養治療給以蛋白質、各種維生素與鐵劑。在急十性十溶血十性十貧血，病人可能垂危與衰弱。營養治療的方式、內容、質量均按具體情況而定。此時多數采用流質或半流飯食、輔以靜脈補液、無機鹽與葡萄糖。
30.2.5 卟啉病（porphyria）
卟啉病是一種遺傳十性十的卟啉代謝異常的疾病。卟啉或卟啉前體增多以致發生病變和癥狀。根據卟啉產生的部位分為肝十性十卟啉病與紅細胞生成十性十卟啉病。
在肝十性十卟啉病中的急十性十間歇型是一種常染色體顯十性十遺傳病。其發病機理是肝臟產生過多的卟啉前身物，即δ-氨基-γ-酮戊酸（δ-aminolevulinicacid,ALA）和膽色素原。引致發作十性十的神經功能異常，表現為急十性十腹痛、神經十精十神癥狀、抗利尿激素分十泌過多而致水中毒。尿經暴曬後呈紅色。因葡萄糖有抑制δ-氨基-γ-酮戊酸合成酶的作用，減少ALA的生成，故宜進食較多的碳水化物以預防發作。每日吃6兩以上的米、面，即250g以上的碳水化物。當檢查ALA和膽色素原有增加的趨勢時，可靜脈滴註10%葡萄糖溶液，每小時100～150ml，可使發作緩解。
紅細胞生成十性十卟啉病也是一種常染色體顯十性十遺傳十性十疾病。主要表現是光敏十感皮炎，出現紅斑。每日服β-十胡十蘿卜素120mg可減少光過敏。多吃十胡十蘿卜及其他富含十胡十蘿卜素的食物亦有益處。
30.2.6 泌尿系統遺傳病
（1）遺傳十性十腎炎 遺傳十性十腎炎（Alport綜合征）是常染色體顯十性十遺傳病。病者腎小球基底膜發育不完善，呈胚胎型結構；腎小管萎十縮。臨十床十表現極似一般的腎炎，但有耳聾及傢族十性十腎炎的特點。營養治療與對待一般的腎炎相同。浮腫者用低鹽飲食，尿毒十癥者用低蛋白飲食。
（2）遺傳十性十腎小管疾病遺傳十性十腎小管十性十酸中毒患者可有多尿、失鉀、失磷、失鈣等一種或多種表現。營養治療上可分別情況補充以水分、鉀、磷或鈣，假十性十甲狀旁腺功能減退癥是常染色體隱十性十遺傳病，由於腎小管對甲狀旁腺激素無反應，故血磷增高、血鈣降低。治療可用大劑量維生素D及鈣劑。腎源十性十尿崩癥也屬十性十鏈遺傳病，由於腎小管對抗利尿激素不發生反應故尿量大增。應給以充足的水分。
30.2.7 消化系統遺傳病
糖原累積病I型又稱肝腎糖原累積病或von Gierke病，屬於常染色體陷十性十遺傳。由於葡萄糖-6-磷酸酶含量低，肝糖原不能分解為葡萄糖，故有肝腫大與低血糖。營養治療主要是低血糖的防治。
蔗糖酶缺乏癥、雙糖酶缺乏癥、單糖吸收不十良癥等對於相應的糖吸收不十良，發生腹瀉。避免服用相應的糖可使腹瀉停止。
遺傳十性十胰腺炎在急十性十發作時給予輸液、葡萄糖等支持療法，並用低脂飲食。慢十性十者有腸道消化不十良及吸收不十良，則應給以胰酶、低脂飲食、要素膳等。
胰腺囊十性十纖維化病患者對脂肪消化不十良，腹瀉時排十出大量粘十稠糞便。治療方法可補充胰酶。兒童給以雙倍量的能量食物和維生素。低脂飲食。供給足夠的鹽與水。
30.2.8 心血管系統遺傳病
傢族十性十高膽固醇血癥患者容易發生動脈粥樣硬化、冠心病等。營養治療應限制膽固醇的攝入量。蛋黃、魚十卵十、肥豬肉、十奶十油、動物內臟、魷魚、墨魚、蝦類等均含膽固醇較多。食用油類以植物油為主。
傢族十性十高甘油三酯血癥患者容易發生冠心病和外周血管疾患。多數患者較肥胖。因血脂增高與進食糖類有關故營養治療應限制熱量攝入，減輕體重，戒酒，控制膽固醇進入量。
許多種遺傳十性十心臟十病最後可發展至心力衰竭。例如先天十性十心臟十病可發生於許多種染色體畸變病（21、22、8三體型、45、X、49XXXXY）與肥厚型心肌病，心內膜彈力纖維增生癥等基因突變病。營養治療與一般心力衰竭者同。